สัปดาห์ที่13

สรุปการเรียน

แนวทางการดูแลรักษาและการป้องกันกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่

1.            การดูแลรักษาเด็กที่เป็น กลุ่มอาการดาวน์ เนื่องจากเป็นโรคของพันธุกรรม จึงไม่มียารักษาได้นอกจากจะไม่ให้เด็กเกิดออกมา แต่เมื่อเด็กเกิดออกมาแล้ว การดูแลเด็กเหล่านี้จะต้องอาศัยความร่วมมือจากพ่อแม่ และสังคมรอบข้างร่วมกัน เพื่อให้เด็กเติบโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่ที่สามารถช่วยเหลือตนเองได้มากที่สุด และไม่ก่อปัญหากับสังคมต่อไป

o    ในเด็กแรกเกิด จะต้องตรวจภาพอัลตราซาวน์หัวใจ (Echocardiogram) ถ้าพบมีหัวใจพิการ ก็อาจต้องผ่าตัดรักษา รวมทั้งตรวจหาความผิดปกติของอวัยวะภายในอื่นๆ เช่น ถ้าพบหลอดอาหารตัน ก็ต้องผ่าตัดรักษา

o    การตรวจหาการทำงานของต่อมไทรอยด์ในเด็กแรกเกิด และตรวจต่อ เนื่องต่อไปทุกปี เพื่อประเมินว่ามีภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำหรือไม่ ถ้ามีก็ต้องให้ยารักษา เพื่อไม่ให้ระดับสติปัญญาแย่ลงไปกว่าเดิม

o    การตรวจดูเม็ดเลือดเป็นประจำโดยเฉพาะในช่วงวัยทารกและวัยเด็ก เพราะมี ความเสี่ยงที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้

o    การตรวจเอ็กซเรย์ภาพกระดูกสันหลังส่วนคอ เพื่อประเมินและรักษาหากพบว่ามีข้อต่อของกระดูกที่หลวม

o    การตรวจการได้ยินตั้งแต่วัยทารก และตรวจเป็นประจำทุกปี หากการได้ยินลดลง ก็ต้องใช้เครื่องช่วยฟัง

o    การตรวจตาตั้งแต่วัยทารก และตรวจเป็นประจำทุกปี

o    การให้วัคซีนตามกำหนดเหมือนเด็กปกติทั่วไป

o    ดูแลเรื่องอาหาร ให้ได้รับสารอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนและเหมาะสม เนื่องจากผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนได้ง่าย จึงต้องระวังการบริโภคแป้ง น้ำตาลและไขมันมากเกินไป และต้องให้ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ

o    การส่งเสริมและกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่วัยทารก เมื่อถึงวัยต้องเข้าเรียน ต้องประเมินระดับสติปัญญาของเด็กว่าจะสามารถเรียนร่วมชั้นกับเด็กทั่วไปได้หรือ ไม่ โดยส่วนใหญ่แล้วสามารถเรียนผ่านในชั้นประถมได้ เมื่อถึงระดับมัธยม ถ้าเด็กเรียนไม่ไหว ก็ต้องให้ออกจากโรงเรียนปกติ ไม่ควรฝืนบังคับให้เด็กเรียนต่อไป และมองหาอาชีพที่เหมาะสมให้ บางคนก็สามารถประสบความสำเร็จในชีวิตได้ เช่น ดาราตลกชื่อดังของเมืองไทยก็เป็นโรคนี้ หรือในต่างประเทศเช่นกัน ก็มีนัก แสดงหลายคนที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้

o    เมื่อเด็กผู้หญิงถึงวัยเจริญพันธุ์ อาจจำเป็นต้องป้องกันการตั้งครรภ์โดยให้ยาคุมกำเนิด เพราะถ้าตั้งครรภ์ขึ้นมา โอกาสที่ลูกของผู้ป่วยจะเป็นกลุ่มอาการนี้มีถึง 50% โดยไม่ขึ้นกับอายุตอนที่ตั้งครรภ์ สำหรับในผู้ชาย แม้ส่วนใหญ่จะเป็นหมัน แต่ก็อาจมีลูกได้ ควรเน้นย้ำถึงวิธีป้องกัน การใช้ถุงยางอนามัย

2.            การให้ข้อมูลคำปรึกษากับพ่อแม่ที่มีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ ซึ่ง เรียกว่า Genetic counseling

o    สำหรับพ่อแม่ที่มีโครโมโซมปกติ เมื่อพ่อแม่มีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ แล้ว 1 คน โอกาสที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรคนี้คือประมาณ 1% แม้ว่าแม่จะอายุน้อยก็ตาม แต่ถ้าแม่มีอายุมากแล้ว โอกาสก็จะมากกว่านี้ สำหรับพี่น้องของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ เมื่อแต่งงานมีลูก ความเสี่ยงไม่ได้เพิ่มขึ้น คือมีความเสี่ยงเหมือนคนปกติทั่ว ไปดังได้กล่าวแล้ว

o    สำหรับพ่อแม่ที่เป็นพาหะ ในกรณีที่มีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ และได้ตรวจลูกพบว่ามีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นจากผลของการมี Robert sonian translocation เกิดขึ้น แสดงว่ามีพ่อ หรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของ กลุ่มอาการดาวน์ อยู่ ดังนั้นทั้งพ่อและแม่จะต้องมาตรวจหาโครโมโซม

ในกรณีที่แม่เป็นพาหะแบบที่มี Robertsonian translocation ระหว่างโครโมโซมแท่งที่ 21 กับแท่งอื่นๆ จะมีโอกาสที่มีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ คือ 10-15% แต่ถ้าเป็นพ่อที่เป็นพาหะ โอกาสที่จะมีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ คือ 2-3% เหตุใดจึงมีเปอร์เซ็นต์แตกต่างกันระหว่างพ่อและแม่นั้น ยังไม่มีผู้อธิบายได้

นอกจากนี้ พี่น้องที่ปกติของผู้ป่วยที่เป็น กลุ่มอาการดาวน์แบบนี้ จะต้องตรวจดูโครโมโซมทุกคนด้วย เนื่องจากอาจมีใครคนใดคนหนึ่งที่รับโครโมโซมที่ผิดปกติมาจากพ่อ หรือแม่ที่เป็นพาหะ แล้วกลายเป็นพาหะด้วยเช่นกัน ซึ่งจะได้ทราบความเสี่ยงที่ตนเองจะมีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์เช่นเดียวกับพ่อและแม่

แต่ในกรณีที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะแบบที่มี Robertsonian translocation ระหว่างโครโมโซมแท่งที่ 21 กับ 21 ด้วยกัน โอกาสที่จะมีลูกเป็น กลุ่มอาการดาวน์ คือ 100% คือมีลูกกี่คน ก็จะเป็นโรคนี้ทุกคน